Achondroplasia: Penyebab, Ciri-Ciri, dan Cara Mengatasi

Mungkin ada di pada Anda yang mendengar Achondroplasia atau penyakit Achondroplasia. Orang awam menyebut penderita Achondroplasia sebagai orang cebol atau orang kerdil. Benarkan anggapan tersebut? Bisakah Achondroplasia diobati?

Yuk, ketahui lebih dari satu Info berfaedah tentang Achondroplasia seperti pengertian Achondroplasia, penyebab Achondroplasia, ciri-ciri Achondroplasia, diagnosis Achondroplasia, dan penyembuhan Achondroplasia.

Pengertian Achondroplasia
Pengertian Achondroplasia adalah sebuah kelainan genetik yang berdampak terhadap perkembangan tulang seseorang. Perkembangan tulang yang terganggu terhadap kelainan Achondroplasia adalah pergantian tulang rawan jadi tulang keras.

Gagalnya pergantian tersebut punyai efek terhadap perkembangan tulang kaki dan tulang tangan. Penderita penyakit Achondroplasia punyai penampakan postur yang pendek atau kerdil dan tidak seimbang.

Tulang tangan dan kaki para penderita Achondroplasia tidak berkembang sebagaimana selayaknya agar bagian tersebut muncul lebih pendek daripada orang normal terhadap umumnya. Ini yang sebabkan penderita Achondroplasia hanya punyai tinggi lebih kurang 130 cm (lelaki) dan 120 cm (perempuan) dikala raih dewasa.

Penyebab Achondroplasia
Kelainan bawaan Achondroplasia terjadi sebab punyai sebuah penyebab. Penyebab Achondroplasia adalah terdapatnya mutasi gentik terhadap susunan DNA. Mutasi genetik tersebut sebabkan pergantian permanen terhadap gen FGFR3.

Perubahan terhadap gen FGFR3 terlalu memengaruhi perkembangan tulang rawan jadi tulang keras (osifikasi). Pasalnya, gen FGFR3 adalah gen yang dapat mengolah protein Fibroblast Growth Factor Receptor 3.

Protein Fibroblast Growth Factor Receptor 3 punyai kontribusi untuk membuat perubahan tulang rawan jadi tulang keras. Ketika protein ini terganggu, maka sebabkan sistem osifikasi jadi terganggu terhitung dan gagal. Akibatnya, tulang pun punyai perkembangan yang tidak normal dan lebih pendek berasal dari seharusnya.

Penyebab mutasi gen terhadap penderita Achondroplasia
Lantas, mengapa dapat terjadi mutasi gen FGFR3? Mutasi gen FGFR3 sesungguhnya terhitung langka tetapi Anda kudu menyadari bahwa ada dua penyebab mutasi FGFR3, yakni mutasi yang didapatkan dan mutasi yang diwariskan.

Sebagian besar persoalan Achondroplasia disebabkan oleh mutasi gen FGFR3 yang didapatkan atau terjadi secara spontan. Oleh sebab itu, orang tua yang punyai perkembangan tulang normal belum tentu terbebas terbebas berasal dari mungkin kelainan ini.

Pada persoalan Achondroplasia sebab terdapatnya mutasi gen FGFR3 yang diwariskan lebih sedikit terjadi dibandingkan sebab mutasi yang didapatkan. Ini dapat membuat perubahan anggapan bahwa orang tua dengan persoalan Achondroplasia tidak akan dulu dapat punyai anak normal.

Kenyataannya, penderita Achondroplasia dapat punyai anak dengan perkembangan tulang normal. Akan tetapi, jika penderita Achondroplasia punyai pasangan yang terhitung Achondroplasia, maka mungkin anak untuk punyai tubuh normal hanya 25%.

Ciri-Ciri Achondroplasia
Kasus Achondroplasia dapat dilihat dengan kasat mata. Pasalnya, penderita Achondroplasia punyai lebih dari satu ciri atau isyarat fisik agar dapat muncul jelas.

Berikut ini adalah ciri-ciri Achondroplasia yang umum dijumpai:

-Tulang lengan, tungkai, dan jari punyai ukuran yang pendek
-Tulang dada normal
-Tulang kepala berukuran lebih besar berasal dari normal
-Tulang dahi yang maju atau seperti ‘jenong’
-Gigi bertumpuk atau tidak tertata dengan normal
-Adanya kelainan bentuk tulang seperti kifosis atau lordosis
-Tulang-tulang jari pendek
-Adanya jarak pada jari tengah dan jari manis
-Bentuk kaki O

Penderita Achondroplasia terhitung punyai lebih dari satu persoalan kesehatan, seperti:

-Kurang bebas bergerak
-Nyeri punggung (efek kelainan bentuk tulang)
-Obesitas
-Infeksi telinga berulang
-Stenosis spinal
-Radang sendi
-Hidrosefalus
-Masalah pernapasan seperti Sleep Apnea

Ada kemungkinan, terhadap persoalan Achondroplasia khusus punyai ciri-ciri atau gejala lain yang tidak terkandung terhadap gejala umum. Ibu yang menderita Achondroplasia punyai mungkin besar untuk lahir secara operasi sesar sebab punyai tulang panggul yang kecil.

Lakukanlah konsultasi dokter sebab dokter dapat lakukan tindakan diagnosis Achondroplasia untuk menegaskan kejadian Achondroplasia terhadap seseorang.

Diagnosis Achondroplasia
Apabila ada dugaan persoalan Achondroplasia terhadap seseorang, maka dokter dapat menegaskan persoalan tersebut terjadi atau tidaknya dengan tindakan diagnosis yang tepat.

Bagaimanakah langkah mendiagnosis Achondroplasia terhadap seseorang?

1. Wawancara kesehatan
Diagnosis pertama yang akan dilakukan oleh dokter adalah menggali Info riwayat kesehatan keluarga pasien dan pasien. Hasil wawancara ini perlu untuk menunjang hasil diagnosis melalui tindakan lain.

2. Pemeriksaan fisik
Dokter akan mendiagnosis pasien dengan memeriksa keadaan fisik pasien. Bagian pertama yang akan diperiksa oleh dokter yakni bagian tungkai kaki dan tangan. Apakah tulang tungkai tangan dan kaki punyai ukuran normal atau tidak? Apakah ukurannya proposional? Hasilnya akan menunjang diagnosis Achondroplasia.

3. Pemeriksaan USG
Diagnosis Achondroplasia dapat dilakukan sejak jaman kehamilan. Tindakan ini umumnya sering dilakukan jika salah satu orang tua atau keduanya menderita kelainan Achondroplasia.

Pemeriksaan Achondroplasia sepanjang jaman kehamilan dilakukan dengan memanfaatkan USG. Jenis USG yang akan dilakukan oleh dokter dapat USG transabdominal atau USG transvaginal. Hasil pengecekan USG dapat mendeteksi terdapatnya hidrosefalus atau tidak.

4. Tes DNA
Diagnosis yang paling efisien untuk menegaskan terdapatnya Achondroplasia adalah dengan lakukan tes DNA. Tes DNA tersebut dapat mendeteksi terdapatnya mutasi gen FGFR3. Tindakan diagnosis ini dilakukan selagi hamil atau bayi udah lahir.

Tes DNA selagi hamil dilakukan dengan langkah menyita sampel jaringan plasenta atau sampel air ketuban. Namun, sebisa mungkin tindakan diagnosis melalui tes DNA selagi hamil ini akan dihindarkan.

Hal ini sebab tes DNA ini menambah kesempatan risiko terjadinya keguguran. Ada baiknya, tes DNA menunggu selagi bayi lahir. Tenaga medis akan menyita sampel darah terhadap bayi untuk setelah itu diteliti di laboratorium.

Pengobatan Achondroplasia
Sebagaimana udah Anda ketahui bahwa Achondroplasia adalah sebuah kelainan bawaan akibat mutasi genetik terhadap DNA. Ini sebabkan Achondroplasia tidak dapat diobati agar penderita Achondroplasia dapat punyai ukuran tulang yang normal.

Ada pun penyembuhan Achondroplasia untuk menyembuhkan gejala atau efek yang timbul seperti penyembuhan hidrosefalus, penyembuhan bentuk kaki O, penyembuhan kifosis atau lordosis, penyembuhan radang sendi, dan lainnya.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *